Questions relatives à ma recherche sur l’ataxie en particulier ILOCA

Ce questionnaire a été préparé sous la supervision de deux neurologues dont un fait de la recherche en génétique. La plupart des ataxiens souffrent aussi de malformations génétiques, celles-ci pourraient aussi être acquises autrement que par la seule hérédité. Cette hypothèse guidera notre recherche qui devrait faire la lumière sur les liens entre les activités antérieures et les symptômes découlant de l’ataxie (dans les cas diagnostiqués ILOCA par le corps médical Il sera plus ardu de prouver hors de tout doute raisonnable la relation de cause à effet entre les symptômes et le produit manipulé. Connaissant bien le type ou genre de produit pouvant être à l’origine du syndrome de l’ataxie. Il sera possible d’orienter plus efficacement la recherche médicale si le lien de cause à effet est prouvé. Cette analyse, au moyen de la base de données, devrait y contribuer grandement.

En remplissant le questionnaire ci-joint vous donnerez plus de chances à la recherche médicale, au déblocage de notre situation, à l’avancement des connaissances et de la société dans de nombreux domaines et qui sait, à la possibilité de faire valoir vos droits.

Confidentialité

Les données recueillies seront uniquement utilisées aux fins de la recherche. De même pour votre adresse de courriel qui ne sera transférée qu’avec votre consentement écrit. En outre, elle  ne sera utilisée qu’en cas de nécessité absolue pour faire valoir vos droits par exemple.

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Coordonnées

Adresse (CO)

Sexe (SE)

 masculin féminin

Votre âge  approx. au moment du diagnostic de votre ataxie (AG)

Nombre d’années depuis le diagnostic de votre ataxie (AN)

Habitudes de vie

Consommation moyenne hebdomadaire d’alcool en équivalent de bières (QB)

Médicament (s) reçu (s) et symptômes visés: spécifiez pour 3 premières années après incident présumé (MC)

Médicament (s) reçu (s) et symptômes visés : (spécifiez pour 2 ou 3 années subséquentes) (MD)

Opération antérieure

Vésicule biliaire (OV)

 oui non je ne sais pas

Nombre d’années approx. de l’opér. (ON)

Note (1) importante : l’agent soupçonné peut être radioactif ou lié à l’environnement. Avoir une forte odeur ou être très volatile.

Activités

Activité principale : contact ou effet impossible (PI)

 oui non je ne sais pas

Activité secondaire contact ou effet possible (SP)

 oui non je ne sais pas

La famille de vos parents

Nombre total  d’enfants dans la famille (FT)

1 parent ataxique héréditaire diagnostiqué (FP)

 oui non je ne sais pas

Âge approx. des enfants les plus vieux (FV)

Âge approx. des enfants les plus jeunes (FJ)

Ataxie de cause héréditaire (diagnostiqué) chez au moins 1 frère ou sœur (FF)

 oui non je ne sais pas

Ataxie de cause héréditaire reconnue (diagnostic) pour la famille (FH)

 oui non je ne sais pas

Nombre total de frère (s) ou sœur(s) diagnostiqué (s) ataxique (s) (FD)

Nombre total de frère (s) ou sœur(s) ataxique (s) mais non diagnostiqué (s) (FN)

Vos enfants et petits-enfants

Nombre total de vos enfants (ET)

Âge approx de vos enfants (EA)

Nombre d’enfants diagnostiqués ataxiques (ED)

Nombre d’enfants ataxiques mais non diagnostiqués (EN)

Nombre de petits-enfants (PT)

Âge approx. de vos petits-enfants (PA)

Nombre de petits-enfants diagnostiqués ataxiques (PD)

Nombre de petits-enfants ataxiques mais non diagnostiqués (PN)

Cousins germains

Nombre total approx. de cousins ou cousines germains (CT)

Nombre total de cas diagnostiqués avec ataxie (CD)

Nombre total de cas d’ataxie, mais non diagnostiqués. (CN)

Note (2) importante : Lieu de naissance des parents (à cause de la consanguinité possible)

Lieu d’origine des parents

Pays de naissance du père: Ca Be, Fr, Us…etc. (PP)

Région d’origine du père. Indiquez la grande ville facilement accessible (par exemple au lieu de mettre St-Jean Chrysostome, dans mon cas je mets Québec (PR)

Pays de naissance de la mère. Indiquer la grande ville la plus proche (par exemple au lieu de mettre St-Jean Chrysostome, dans mon cas je mets Québec (MP)

Région d’origine de la mère. Indiquer la grande ville la plus proche (par exemple au lieu de mettre St-Jean Chrysostome, dans mon cas je mets Québec (MR)

Consanguinité peu probable (CG)

 oui non je ne sais pas

Sur mon iloca

Année du début (ILOCA) après incident présumé (diagnostic médical) (IN)

Diagnostiqué ataxique avec ILOCA (IO)

 oui non je ne sais pas

Votre âge approx.  au moment du diagnostic de votre iloca  (AI)

Évolution de votre ataxie vers MSA (diagnostic médical) (MA)

 oui non je ne sais pas

Nombre d’année (s)  du diagnostic MSA après le diagnostic iloca (MN)

Nombre d’année (s)  du diagnostic MSA après  l’incident présumé (MQ)

Note (3) importante: origine de l’ataxie. Celle-ci serait généralement d’origine héréditaire ou inconnue dans le cas d’iloca. Dans le premier cas, la malformation génétique est en cause d’où notre hypothèse impliquant cette dernière. Comme cette recherche vise surtout iloca, le groupe de celui-ci devrait facilement ressortir parmi tous les ataxiques. Si vous êtes assuré (e) que votre syndrome provient de la naissance, (cas fréquents d’ataxiques dans la famille ou diagnostic médical hors de tout doute) inutile de répondre aux questions qui suivent. Dans le moindre doute cependant, il serait préférable de répondre à ces questions. Des erreurs de diagnostic sont toujours possibles et les cas problématiques peuvent être détectés grâce à l’informatique.

Note (3) (suite-1): notre iloca démontre une évolution vers MSA (multi systems atrophy) confortant ainsi notre hypothèse d’une mutation génétique acquise ayant déclenché notre ataxie. Le lien de cause à effets entre notre iloca et nos symptômes doit être prouvé. L’évolution de notre ataxie a été confirmée par notre neurologue. Nous en avons même rencontré un autre, chercheur en génétique. Au moyen de la base de données, tous les principaux symptômes peuvent être mis en relation avec n’importe quel autre facteur, jetant ainsi plus de lumière sur l’ataxie et iloca en particulier. Les symptômes les plus pertinents d’iloca peuvent ressortir aisément et les ataxiques comparés entre eux.

Note (3) (suite-2) : une foule de statistiques sont possibles simultanément sur plusieurs variables. D’autres peuvent être crées et des relations établies entre elles. Les symptômes sont estimés comme suit : 1=minime, 2=moyen, 3=élevé. n= non applicable ou négatif. À défaut de savoir ou de répondre à la question, laissez en blanc. Si vous préférez ne pas répondre aux questions sur les symptômes vous pouvez arrêter ici.

Symptômes selon notre iloca

Appétit et poids corporel

Baisse globale : 3 premières années après incident présumé (R3)

Baisse globale : 2 ou 3 années subséquentes (R2)

Nausées même par grands vents: 3 premières années après incident présumé (J3)

Nausées même par grands vents: 2 ou 3 années subséquentes (J2)

Circulation sanguine

Pieds enflés en position assise prolongée, 3 premières années après incident présumé (P3)

Pieds enflés en position assise prolongée, 2 ou 3 années subséquentes (P2)

Énergie

Baisse:3 premières années après incident présumé (É3)

Baisse:2 ou 3 années subséquentes (É2)

Étourdissements et pertes d’équilibre

Marche avec canne 3 premières années de l’incident présumé (A3)

Marche avec canne: 2 ou 3 années subséquentes (A2)

Marche avec marchette : 3 premières années de l’incident présumé (K3)

Marche avec marchette : 2 ou 3  années subséquentes (K2)

Déplacements limités : 3 premières années de l’incident présumé (L3)

Déplacements limités : 2 ou 3 années subséquentes (L2)

Barres de soutien dans la maison : 3 premières années de l’incident présumé (B3)

Barres de soutien dans la maison : 2 ou 3 années subséquentes (B2)

Chaise roulante 3 premières années de l’incident présumé (H3)

Chaise roulante limités : 2 ou 3 années subséquentes (H2)

Soins d’hygiène à domicile : réfère  à la gravité de l’ataxie : 3 premières années après incident présumé) (SO)

Soins d’hygiène à domicile (réfère à la gravité de l’ataxie : 2 années subséquentes (SR)

Glandes

Sécrétions aux yeux et nez  au moment des repas : 3 premières années après incident présumé (Y3)

Sécrétions aux yeux et nez  au moment des repas : 2 ou 3 années subséquentes (Y2)

Dysfonctionnement des glandes sexuelles : 3 premières années après incident présumé (X3)

Dysfonctionnement des glandes sexuelles : 2 ou 3 années subséquentes (X2)

Muscles

Faiblesse musculaire : 3 premières années après incident présumé (U3)

Faiblesse musculaire : 2 ou 3 années subséquentes (U2)

Mal au bas du dos : 3 premières années après incident présumé (D3)

Mal au bas du dos : 2 ou 3 années subséquentes (D2)

Écoulement buccal la nuit : 3 premières années après incident présumé (C3)

Écoulement buccal la nuit : 2 ou 3 années subséquentes (C2)

Hoquet (présent à n'importe quel moment): gravité estimée pour les 3 premières années (HO)

Hoquet (présent à n'importe quel moment): gravité estimée pour les 2 années suivantes (HP)

Nerfs

Sursauts au lit 3 premières années après incident présumé) (S3)

Sursauts au lit : 2 ou 3 années subséquentes (S2)

Baisse des réflexes : 3 premières années après incident présumé (E3)

Baisse des réflexes : 2 ou 3 années subséquentes (E2)

Plus grande sensibilité émotive : 3 premières années après incident présumé (O3)

Plus grande sensibilité émotive: 2 ou 3 années subséquentes (O2)

Baisse des facultés cognitives : 3 premières années après incident présumé (N3)

Baisse des facultés cognitives: 2 ou 3 années subséquentes (N2)

Péristaltisme

Flatulences au changement de position, 3 premières années après incident présumé (F3)

Flatulences au changement de position, 2 ou 3 années subséquentes (F2)

Étouffements au moment des repas 3 premières années après incident présumé (G3)

Étouffements au moment des repas, 2 ou 3 années subséquentes (G2)

Tête

Mal de tête : 3 premières années ou lors de la manipulation du produit, peut affecter autre personne que l’ataxique (T3)

Mal de tête : 2 ou 3 années subséquentes ou lors de la manipulation du produit, peut affecter autre personne que l’ataxique (T2)

Vessie

Mictions réduites: 3 premières années après incident présumé (M3)

Mictions réduites : 2 ou 3 années subséquentes (M2)

Incontinence:3 premières années après incident présumé (I3)

Incontinence2 ou 3 années subséquentes (I2)

Voix

Comme état d’ivresse: 3 premières années après incident présumé (V3)

Comme état d’ivresse : 2 ou 3 années subséquentes (V2)

Yeux

Baisse de la vue : 3 premières années après incident présumé (ZX)

Baisse de la vue 2 ou 3 années subséquentes (ZY)

Autres

Autres symptômes : (énumérez-les et donnez, pour chacun. une idée  de leur sévérité comme pour les précédents (SY)